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Project details
项目明细
肿瘤
项目名称:视网膜母细胞瘤
检验项目:视网膜母细胞瘤
检验方法:测序
临床意义:视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,RB1 基因突变的检测能有效区分遗传型与非遗传型视网膜母细胞瘤,此外RB1基因诊断还能应用于产前诊断及着床前遗传诊断,对携带或可能携带RB突变基因的妊娠妇女实施产前诊断,可通过选择性流产避免RB患儿的出生或者早期诊断临床RB,从而降低死亡率和保存视力
报告时间:周一至周五,7 个工作日
标本要求:外周血 EDTA 抗凝 3-5ml,4℃保存,72h 送检,拒收溶血、凝血标本
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