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Specialized test
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视网膜母细胞瘤 视网膜母细胞瘤 测序 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,RB1 基因突变的检测能有效区分遗传型与非遗传型视网膜母细胞瘤,此外RB1基因诊断还能应用于产前诊断及着床前遗传诊断,对携带或可能携带RB突变基因的妊娠妇女实施产前诊断,可通过选择性流产避免RB患儿的出生或者早期诊断临床RB,从而降低死亡率和保存视力 周一至周五,7 个工作日 View more
IDH1/IDH2基因突变 IDH1/IDH2基因突变 PCR、基因测序 IDH1 和 IDH2 基因突变可作为临床标记及预后指标,作为一种预后良好指标,对间变脑胶质瘤的预后指示作用明显 周一至周五,7 个工作日 View more
TP53 基因突变(实体瘤) TP53 基因突变(实体瘤) PCR、基因测序 TP53 基因突变检测有助于李 - 佛美尼综合症(LFS)的诊断 TP53 是重要的抑癌基因,TP53 功能的失活会导致基因组紊乱,从而产生细胞转化和癌变,因此可作为肿瘤评价指标,TP53 基因突变检测有助于早期发现肿瘤,用于筛选肿瘤高危人群 周一至周五,7 个工作日 View more
神经母细胞瘤N-MYC基因扩增 神经母细胞瘤N-MYC基因扩增 FISH 对患儿手术后的实体组织进行 N-MYC 扩增检测可辅助临床医生对神经母细胞瘤治疗手段进行判断:对N-MYC 高度扩增的患儿预后较差,临床医生选择化疗或诱导分化治疗时,可根据预后选择化疗剂量 5 个工作日 View more
BRCA1/基因突变 BRCA1/基因突变 二代测序 遗传性乳腺癌易感基因,有助于早期发现肿瘤及携带 BRCA 基因突变患者患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等的风险,同时帮助后期治疗中关于铂类药物的反应和 PARP 抑制剂的药物指导。 7 个工作日 View more
家族性腺瘤性息肉病* 家族性腺瘤性息肉病* PCR、基因测序 家族性腺瘤性息肉病易感基因,早期筛查家族性结直肠癌高危人群 周一至周五,7 个工作日 View more
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