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Specialized test
特检项目
项目名称 检验项目 检验方法 临床意义 报告时间 详情
血液肿瘤免疫组库测序(FYIR) 血液肿瘤免疫组库测序(FYIR) TCR/BCR 多重 PCR 扩增及测序 血液肿瘤免疫组库测序(FYIR)通过高通量测序手段检测初诊/治疗前患者样本的 TCR/Ig 基因,确定 TCR/Ig 基因的克隆性重排序列,高灵敏度地监测治疗后的 MRD 水平,评估疗效,指导治疗用药,预防早期复发,同时可以监测新的高频克隆出现,评估由于克隆演化导致的复发风险,适用于淋系血液肿瘤 MRD 监测。 14 天 View more
髓系血液疾病 248 种基因突变 ABL1、 ACTB、 ALK、 ANKRD26、 APC、 ARID1A、 ARID1B、 ARID2、ASXL1、 ASXL2、 ASXL3、 ATG2B、 ATM、 ATRX、 BAP1、 BCL10、BCL11B、 BCL2、 BCL3、 BCL7A、 BCOR、 BCORL1、 BCR、 BLM、 BRAF、 BRCA1、 BRCA2、 BRCC3、 BRD4、 BTG1、 CAD、 CALR、 CBFB、 CBL、 CBLB、 CCND3、 CDKN1B、 CDKN2A、 CDKN2B、 CEBPA、CHD2、 CHEK2、 CIITA、CMYA5、 COL1A1、 CPS1、 CREBBP、 CRLF2、CSF3R、 CSMD1、 CTCF、CUX1、 CUX2、 CXCR4、 DDX41、 DHX15、DICER1、 DNMT3A、 DOT1L、DTX1、 EBF1、 EED、 EGR1、 EP300、EPCAM、 EPHA7、 EPOR、 ERBB3、ERG、 ESCO2、 ETNK1、 ETS1、ETV6、 EWSR1、 EZH1、 EZH2、 FAF1、FANCA、 FANCB、 FANCC、FANCD2、 FANCE、 FANCF、 FANCG、 FANCI、FANCL、 FANCM、 FAS、FAT4、 FBN2、 FBXO11、 FBXW7、 FGFR1、 FGFR3、 FLT3、 FOXP1、GATA1、 GATA2、 GATA3、 GFI1、 GFI1B、 GNAS、GNB1、 GSKIP、HDAC4、 HRAS、 HUWE1、 IDH1、 IDH2、 IKZF1、 IKZF2、 IKZF3、IL6ST、 IL7R、 INPP5D、 JAK1、 JAK2、 JAK3、 JARID2、KDM5C、KDM6A、 KIT、 KMT2A、 KMT2C、 KMT2D、 KRAS、 KSR2、 LAMB4、LRP1B、 LRRK2、 LUC7L2、 MAF、 MAFB、 MAP3K1、 MAP3K7、 MAPK1、MBD4、 MDM2、 MDM4、 MECOM、 MED12、 MEF2B、 MEF2C、 MET、MGA、 MLH1、 MLLT1、 MLLT10、 MPL、 MSH2、 MSH3、 MSH6、 MTOR、MYC、 MYD88、 NC 二代测序 对恶性血液病的诊断与分型,目前专家共识是采用 MICM 的整合诊断方法,也就是联合形态学、免疫学、染色体和基因检测,以达到更全面准确的诊断、指导精确治疗的目的。一些恶性血液疾病,尤其是骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)、骨髓增生异常综合症(MDS)等,没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常,在早期主要表现为血液细胞轻度升高或降低,难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。几乎所有恶性血液肿瘤都能检查到某种或多种基因突变,因此当具有髓系恶性肿瘤的临床表现及一些实验室特征时,相关基因突变阳性对这些基本的诊断有重要意义,基因突变检查可以明显提高恶性血液肿瘤的准确率及速度。 髓系血液疾病 248 种基因突变是在此基础上,从诊断、治疗、预后、用药、相关研究等角度对髓系血液肿瘤相关的各个疾病的各个致病机制相关的基因进行突变检测,为临床做相关的辅助诊断治疗提供依据。 20 天 View more
淋巴瘤 363 种 基因突变(gDNA) ABL2,ACTB,ACTG1,AKT1,AKT3,ANKRD11,APC,APH1A,APOBEC3B,ARID1A,ARID1B,ARID2,ARID3A,ARID3C,ARID4B,ARID5A,ARID5B,ARNT,ASXL1,ASXL2,ATG5,ATM,ATP1A1,ATP2B3,ATP6AP1,ATP6V1B2,ATR,ATRX,AXIN1,B2M,BACH2,BCL10,BCL11A,BCL2,BCL6,BCL7A,BCOR,BCR,BIRC3,BRAF,BRCA1,BTG1,BTG2,BTK,BTLA,BUB1B,CAD,CAMTA1,CARD11,CARM1,CBFA2T3,CBLB,CCN6,CCNB1IP1,CCND1,CCND2,CCND3,CCNQ,CD22,CD36,CD58,CD70,CD79A,CD79B,CDC73,CDH11,CDKN1B,CDKN2A,CDKN2B,CHD2,CHD4,CIITA,CLTCL1,CNOT3,CNTRL,COP1,CPS1,CREBBP,CRKL,CUL4A,CXCR4,CYSLTR2,DCTN1,DDR1,DDX10,DDX3X,DICER1,DIS3,DNM2,DNMT3A,DOT1L,DTX1,DUSP2,DUSP22,DUSP9,EBF1,EGFL7,EGFR,EGR1,EP300,EP400,EPHA3,EPHA5,EPHA7,EPHB1,ERBB4,ERC1,ERG,ETNK1,ETS1,ETV6,EZH2,FANCA,FANCG,FAS,FAT1,FAT4,FBXO31,FBXW7,FCGR2B,FGF23,FGF6,FGFR2,FGFR3,FH,FLT4,FOXF1,FOXO1,FOXO3,FOXP1,FSTL3,FUBP1,FYN,GADD45B,GATA4,GNA11,GNA12,GNA13,GNAS,GNB1,GOLGA5,GOPC,H1-2,H1-3,H14,H15,H2AC16,H2AC17,H2AC6,H2BC12,H2BC17,H2BC4,H2BC5,H2BC8,H3C11,H3C12,H3C13,H3C14,H3C15,H3C4,H3C6,H3C7,H3C8,HIRA,HLAA,HLAB,HLAC,HRAS,ICOSLG,ID3,IFNGR1,IKBKB,IKZF 二代测序 通过二代测序,一次性针对与淋巴瘤相关的363个基因进行检测,协助淋巴瘤的诊断分型、预后评估、靶向治疗、用药指导、疗效监测、微小残留检测、克隆演变追踪等,适用于一般新发病例、新发疑难病例、复发难治病例等临床场景。此检测项目还纳入部分具有前瞻性研究价值的基因,旨在促进针对特定基因组确定的精准治疗方案提供数据支持。 20 天 View more
24 小时尿蛋白定量 24 小时尿蛋白定量 比色法 原发性和继发性肾病导致肾小球渗透性增加或肾小管重吸收能力下降,引起肾性蛋白尿;感染、出血或泌尿管疾病可引起肾后性蛋白尿。蛋白尿的检测对指导慢性肾脏病治疗、评价治疗效果和判断预后都具有重要意义。 周一至周五,2个 工作日 View more
ABL1激酶突变分析(NGS 法) ABL1激酶突变分析(NGS 法) 二代测序 TKI 治疗极大的提高了 CML 患者的长期无病生存。但长期随访发现,近 1/3 的 CML 患者会出现基于 ABL1 激酶区突变而产生的 TKI 耐药性。 近年来,诸多研究表明,低水平 ABL1 激酶区突变也会影响临床疗效,如某些对 nilotinib 或 dasatinib 耐药的低水平突变可能导致不良的预后。而低水平的 ABL1 突变,采用传统一代测序因技术瓶颈极易出现漏检。 通过二代测序进行 ABL1 激酶区突变检测,更易于捕获患者 TKI 治疗过程中,不同水平的 ABL1 激酶区突变情况,动态了解患者 ABL1 突变的克隆演化状态,早发现,早换药,助益 CML 患者更佳疗效。 7-9个工作日 View more
间变大细胞淋巴瘤(ALCL)FISH 套餐 IRF4、TP63 辅助淋巴瘤各亚型的诊断、治疗和预后评估。 3-5个工作日 View more
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